Ихтиоз — что это такое?

Лечение заболевания симптоматическое, направлено на улучшение процессов ороговения кожи. При правильно подобранной терапии пациенты ведут полноценную жизнь. Однако нуждаются в регулярном обследовании с частотой 1 раз в месяц. Такое динамическое наблюдение позволяет своевременно выявить начальные отклонения и провести коррекцию.

Для ихтиоза характерна сезонность течения. В летнее время наблюдается ремиссия, а обострение приходится на зимний период.

Вульгарный ихтиоз – самая распространенная форма этого заболевания. Основными проявлениями являются:

• шелушение преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (чешуйки мелкие тонкие);
• повышенная складчатость ладонных и подошвенных поверхностей кистей и стоп соответственно;
• фолликулярный гиперкератоз – мелкие суховатые узелки вокруг кожного волоса (бедра, плечи, предплечья, ягодицы).

Если провести по пораженной кожи, то кажется что она настолько шершавая, что напоминает терку (в медицине это так и называется «синдром терки»). Вследствие патологического ороговения появляются кожные трещины, которые могут инфицироваться, волосы на голове становятся тонкими и редкими.

Х-сцепленный ихтиоз имеет отличительные особенности:

• чешуйки коричневого цвета, поэтому кожа кажется грязной;
• поражения на разгибательных поверхностях конечностей и задней поверхности шеи, но при этом никогда не поражается лицо и кисти;
• помутнение роговицы (у половины больных), но зрение остается прежним.

Другие формы заболевания встречаются реже. Провести дифференциальную диагностику между ними под силу только дерматологу. Поэтому если заметили чрезмерное шелушение кожи с наличием чешуек и пластинок, записывайтесь на консультацию к дерматологу.

Заболевание является наследственным и связано с мутациями в различных генах. Характер генного нарушения зависит от типа ихтиоза:

• Вульгарный – передается по аутосомно-доминантному типу, т.е. проявляется у всех носителей «неправильного» гена. Для патологии характерен дефицит белка филаггрина, вследствие чего способность удерживать воду резко снижается, отсюда и появляется повышенная сухость кожи.
• Х-сцепленный – передается через Х-хромосому по рецессивному типу; болеют мальчики, а девочки являются носительницами. Характерна мутация в ферменте стероидная сульфатаза. Это приводит к чрезмерному отложению холестерина и сильному скреплению между собой роговых чешуек (нарушается их отделение от кожи).
• Пластинчатый – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, т.е. у некоторых носителей мутантного гена может не иметь клинических проявлений. Вследствие мутации фермента кератиноциты (ороговевающие клетки) имеют дефектное строение.
• Врожденная буллезная ихтиозоформная эритродермия – доминатный и рецессивный тип передачи. Характеризуется дефектным строением кератиновых молекул.

Помимо наследственной формы ихтиоза может наблюдаться приобретенное патологически повышенное ороговение кожи вследствие системных процессов, протекающих в организме (вторичный ихтиоз):

• злокачественные опухоли;
• нарушение всасывания питательных веществ в желудочно-кишечном тракте;
• системная красная волчанка;
• сахарный диабет;
• прием никотиновой кислоты, антипсихотических средств.

Вторичный ихтиоз в отличие от истинного проявляется только во взрослом состоянии. Наследственная форма имеется у ребенка с рождения, усугубляется в периоды гормональных перестроек, протекающих в организме.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

+7 (495) 292-39-72

Заказать обратный звонок Записаться на приём

Почему «СМ-Клиника»?

1

Лечение в соответствии с мировыми клиническими рекомендациями

2

Комплексная оценка заболевания и прогноза лечения

3

Современное диагностическое оборудование и собственная лаборатория

4

Высокий уровень сервиса и взвешенная ценовая политика

Опытный дерматолог устанавливает точный предварительный диагноз на основании только объективного обследования кожи. Дополнительные методы диагностики помогают уточнить выдвинутое предположение. В программу диагностического поиска включены:

• Морфологический анализ образцов дермы, который помогает определить форму ихтиоза.
• Определение в плазме крови сульфатных молекул холестерина.
• Дерматоскопия с применением электронного микроскопа. 

Если имеются системные нарушения, то показаны консультации профильных специалистов. Чаще всего это окулист и гастроэнтеролог.

Лечение ихтиоза преследует 2 цели:

• Улучшение состояния кожи.
• Повышение качества жизни пациента.

При легких формах проводится только местная терапия, а при среднетяжелых и тяжелых дополнительно показана системная терапия.

Местное лечение включает в себя:

• кератолитические средства – разрушают связи между роговыми чешуйками и способствуют более легкому их отделению;
• смягчающие и увлажняющие средства – задерживают влагу в коже и предупреждают появление трещин.

Для системной терапии используется ретинол и ацитретин. Препараты имеют побочные эффекты, поэтому назначает только врач после взвешивания всех рисков и ожидаемой пользы.

При ихтиозе хорошо себя зарекомендовали солевые ванны и общее ультрафиолетовое облучение, в т.ч. загар под естественными солнечными лучами.

В процессе лечения обязательно регулярное проведение стандартных обследований:

• Биохимический анализ крови – врач особое внимание обращает на липидный профиль.
• Рентгенография плечевой и бедренных костей, костей предплечья и голени – позволяет выявить повышение минеральной плотности (исследование проводится только пациентам, которые длительное время принимают ретиноиды).

В многопрофильном центре «СМ-Клиника» прием ведут квалифицированные дерматологи, которые установят точную форму ихтиоза и определят наиболее вероятные причины развития заболевания.

На основании окончательного диагноза врачи подберут оптимальную схему лечения и составят график динамического наблюдения.

В центре работают врачи разных специальностей, поэтому при необходимости в стенах учреждения в тот же день может быть организована консультация окулиста и гастроэнтеролога. С «СМ-Клиника» удобно и результативно! Записывайтесь на прием в удобное время.

Лицензии

Перейти в раздел лицензииПерейти в раздел правовая информация

Кто такие люди-рыбки? Все об ихтиозе: виды, симптомы, лечение

Каждый год в мае во всем мире проходит месяц осведомленности об ихтиозе — редком генетическом заболевании кожи.

В это время различные организации проводят круглые столы, конференции, социальные акции и другие мероприятия. Их цель — донести до пациентов и врачей информацию об этом тяжелом заболевании.

Главное: больным ихтиозом можно оказывать эффективную помощь, а значит, они могут жить полноценно.

Что такое ихтиоз

Ихтиоз — не одно, а группа наследственных заболеваний кожи. Он характеризуется сухой, шелушащейся кожей с обилием чешуек и трещин разного диаметра и качества. Кожа при этом может быть утолщенной или, наоборот, очень тонкой. Из-за того, что сухие слоящиеся чешуйки кожи напоминают рыбью чешую, больных ихтиозом называют рыбками — приставка «ихти» происходит от греческого слова «рыба».

Большинство форм ихтиоза проявляются при рождении. Но есть и такие, которые становятся заметны в течение первого года жизни.

Тяжесть симптомов ихтиоза может сильно варьироваться в зависимости от формы и ее внекожных проявлений. При некоторых формах к основным симптомам добавляются эритродермия — генерализованное диффузное воспаление кожи — и появление пузырей.

При этом для всех форм ихтиоза характерна проницаемость, то есть уязвимость барьера кожи. Поэтому присоединение инфекции (бактериальной, микологической, вирусной) плюс возникновение аллергиии — одно из самых частых осложнений при ихтиозе. Сухая кожа служит магнитом для любого рода агентов, будь то бактерии, грибы, вирусы или аллергены.

Почему и как возникает ихтиоз

В основе всех форм ихтиоза лежит патологический процесс, который медики называют нарушением процессов ороговения, или кератинизации. Это образование на поверхности рогового вещества, происходящее благодаря кератиноцитам — основным клеткам эпидермиса.

В процессе деления и развития эти клетки вырабатывают специальные компоненты — белки (кератин, филаггрин и другие), призванных защищать кожу от любых видов воздействия.

Они играют роль кирпичей для формирования кожи, а роль цемента выполняет межклеточное вещество, содержащее особые липиды.

Главная причина ихтиоза — генетическая поломка, обусловленная определенным типом наследования. У этого заболевания не может быть ни эндокринной, ни инфекционной причины. Ихтиоз не возникает из-за сниженного иммунитета. В 100% случаев ихтиоз возникает из-за мутации в генах.

Как наследуется ихтиоз

Есть несколько видов наследования ихтиоза. Генетическая мутация может передаваться от родителя к ребенку. Такой типа наследования называется доминантным. Однако в некоторых случаях ни у одного из родителей нет проявлений ихтиоза, но они при этом все равно выступают носителями дефектного гена и передают его ребенку. Такой тип наследования называется рецессивным.

В некоторых очень редких случаях генетическая мутация происходит спонтанно — этот тип наследования называется de nova.

Также есть один особый тип наследования — Х-сцепленный. В этом случае мать выступает носителем дефектного гена и может его передавать своим дочерям и сыновьям. При этом девочка будет здорова, но станет носителем мутации, а у мальчика проявится полная картина ихтиоза.

Какие виды ихтиоза бывают

Согласно последней классификации 2009 года, ихтиоз делится на две большие группы:

• Несиндромальный ихтиоз
• Синдромальный ихтиоз

В свою очередь две эти группы делятся на следующие подгруппы:

• Несиндромальный ихтиоз
• Вульгарный ихтиоз
• Х-сцепленный ихтиоз
• Ламеллярный ихтиоз
• Эпидермолитический ихтиоз
• Ихтиозиформная эритродермия
• Ихтиоз «Арлекин»

У каждой из форм ихтиоза существуют еще так называемые малые подтипы, которые отличаются между собой качеством и количеством чешуек, выраженностью эритродермии и количеством пузырей.

• Синдромальный ихтиоз
• Синдром Нетертона
• Рефсум синдром
• Синдром Конради — Хюнермана
• Синдром Шагрена — Ларссона
• KID-синдром и другие

Каковы главные различия между двумя большими группами ихтиоза? При несиндромальном ихтиозе главной точкой приложения заболевания становится кожа, на ней происходят все изменения. При синдромальном ихтиозе поражается определенная система — нервная, сердечно-сосудистая или опорно-двигательная, — а кожа выступает дополнительным маркером заболевания.

Существует мнение, что бывает приобретенный и врожденный ихтиоз. Так говорить некорректно, ведь ихтиоз — врожденное заболевание, которое обусловлено определенной генетической поломкой — своей у каждой формы и подтипа.

Деление на приобретенный и врожденный развилось благодаря легким формам ихтиоза — вульгарному и х-сцепленному, — клиническая картина которых не всегда очевидна сразу после рождения, а если видна, то врачи списывают это на сухость кожи или на диету роженицы. Классическая картина этих двух форм ихтиоза проявляется на первых двух годах жизни — поэтому и появилось такое деление.

Но оно, повторюсь, неверно, и симпозиум специалистов по ихтиозу во Франции в 2009 году разрешил эту дилемму путем деления всего ихтиоза на две большие группы — несиндромальный и синдромальный [1].

Как проявляются разные формы ихтиоза

Рассмотрим формы ихтиоза, о которых говорят чаще.

Вульгарный ихтиоз

Ихтиоз обыкновенный, или вульгарный считается наиболее распространенной формой этого заболевания. Большинство разновидностей ихтиоза поражают только одного человека из нескольких тысяч или даже десятков тысяч.

Ихтиоз вульгарный, иногда называемый обычным ихтиозом («вульгарный» по латыни значит «распространенный»), — исключение. Он появляется примерно у одного из 250-300 человек. Эта форма ихтиоза часто остается недиагностированной, потому что люди, у которых она есть, думают, что у них просто сухая кожа, и не обращаются за лечением.

Каковы признаки и симптомы вульгарного ихтиоза?

При вульгарном ихтиозе клетки кожи вырабатываются и делятся с обычной скоростью, но при этом не отделяются нормально от поверхности рогового слоя (внешнего слоя эпидермиса) и не отшелушиваются так быстро, как должны.

В результате на поверхности кожи накапливается чешуйки. Обычно они мелкие и белые и наиболее выражены на ногах и плечах. Если поражено лицо, шелушение обычно ограничивается лбом, бровями и щеками и называется «уль-эритема».

Кожа на ладонях и подошвах ног утолщена и может иметь выраженный кожный рисунок — гиперлинеарность.

• При рождении кожа у детей с вульгарным ихтиозом часто кажется нормальной, однако через год, к первому дню рождения, кожные аномалии начинают проявляться.
• Ихтиоз вульгарный иногда улучшается в определенных климатических условиях или в течение лета, а также с возрастом.
• Какова причина вульгарного ихтиоза?

До недавнего времени считалось, что вульгарный ихтиоз вызывается аутосомно-доминантным типом наследования. То есть если человек унаследовал «ген вульгарного ихтиоза», этот ген затмевал «ген нормальной кожи», и у человека проявлялось заболевание. Однако исследования показали, что это расстройство относится к полудоминантным.

У людей с вульгарным ихтиозом белок профилаггрин, который составляет большую часть гранул в зернистом слое эпидермиса, уменьшен или вообще отсутствует в коже. У тяжелобольных людей мутации присутствуют в обеих копиях гена профиллагрина, в то время как у людей только с одной копией мутировавшего гена проявления на коже обычно очень легкие.

Как лечить вульгарный ихтиоз?

Вульгарный ихтиоз лечат местно увлажняющими средствами, содержащими мочевину или глицерин. Могут помочь лосьоны, содержащие альфа-гидроксикислоты. Часто вульгарный ихтиоз может сочетаться с атопическим дерматитом, и тогда уход нужно подбирать в зависимости от тяжести дерматита.

Х-сцепленный ихтиоз

Х-сцепленный ихтиоз встречается реже, чем другие типы ихтиоза — примерно у одного из 6 тыс. человек, и только у мужчин. Заболевание может варьироваться от легкой до тяжелой степени.

Каковы признаки и симптомы?

При данном ихтиозе клетки кожи вырабатываются с обычной скоростью, но при этом не отшелушиваются с поверхности рогового слоя эпидермиса так быстро, как должны.

В результате на поверхности кожи скапливается большое количество темных чешуек.

Как правило, лицо, кожа головы, ладони рук и подошвы ног от чешуек свободны, в то время как задняя часть шеи, локтевые и подколенные сгибы и область подмышечных впадин почти всегда поражены. Х-связанный ихтиоз часто улучшается летом.

Какие причины данного типа ихтиоза?

Генетический дефект при данном типе ихтиоза приводит к дефициту фермента стероидной сульфатазы. Генетическое тестирование может выявить аномалию во время беременности с помощью амниоцентеза.

Кроме того, об Х-связанном ихтиозе у плода может свидетельствовать снижение уровня эстрадиола в сыворотке крови или моче матери и уровня гормона дегидроэпиандростерона.

Дефицит фермента сульфатазы в плаценте может привести к неспособности родов начаться или прогрессировать.

Х-сцепленный ихтиоз переносится на Х-половой хромосоме. Женщины не страдают болезнью, но могут переносить ее и передавать своим сыновьям. У мужчин с ихтиозом, связанным с Х, будут здоровые сыновья — они получают свою Х-хромосому от матери, — но все их дочери будут носителями.

Как лечить X-связанный ихтиоз?

Х-связанный ихтиоз относительно хорошо реагирует на местное лечение альфа-гидроксикислотами, которые ускоряют отшелушивание рогового слоя. Также рекомендованы жирные кислоты, входящие в состав смягчающих средств.

Альфа-гидроксикислоты не рекомендуется использовать до 2-х лет. Они должны использоваться осторожно или в сочетании с другим мягким смягчающим средством.

В тяжелых случаях требуется применение пероральных синтетических ретиноидов.

«Коллодийный плод»

Данную форму ихтиоза еще очень часто называли раньше, а некоторые врачи продолжают и сейчас называть пластинчатым ихтиозом, коллодийным ребенком или плодом, но классический «коллодийный ребенок» встречается только при ламеллярном ихтиозе.

Главная особенность этого состояния — наличие у ребенка при рождении особой целофаноподобной пленки, коллодийной или коллодиевой. А «коллодионный ребенок» — это описательный термин для младенца, который рождается в плотной блестящей мембране, напоминающей пластиковую пленку.

Каковы признаки и симптомы?

Коллодиевая мембрана трескается и отслаивается в течение нескольких недель после рождения. Из-за этой мембраны кожа очень плотно натянута и в определенных местах может даже изменять конфигурацию органов — происходит выворот наружу век и губ, что может вызвать трудности с кормлением грудью.

После того как мембрана полностью отторглась, у ребенка может проявиться один из двух типов ихтиоза, ламеллярный или ихтиозиформная эритродермия.

Форма ихтиоза зависит от степени выраженности эритродермии — если после отторжения пленки кожа нежно-розовая — это вариант ламеллярного; если кожа ярко-красная — ихтиозиформная эритродермия.

Однако мембрана может также присутствовать при синдроме Нетертона и других очень редких формах ихтиоза и всегда — при ихтиозе «Арлекин». У небольшого процента младенцев происходит быстрое разрешение мембраны, а другие поражения кожи никогда не проявляются. Это явление называется самовосстанавливающийся коллодий.

Дети с ламеллярным ихтиозом и ихтиозиформной эритродермией подвержены высокому риску некоторых осложнений. Растрескивание и отслаивание мембраны увеличивает риск заражения микроорганизмами. Эти дети также подвержены риску потери жидкости, обезвоживания, электролитного дисбаланса, нестабильности температуры тела и пневмонии.

Как диагностируется «коллодийный плод»?

В настоящее время не существует диагностического теста. Заболевание, как правило, определяется уже при рождении по наличию защитной мембраны.

Как лечить коллодийный плод?

Младенцы должны быть помещены в кювез — специальную закрытую кроватку — с высокой влажностью и тщательно контролироваться на предмет осложнений.

Высокая влажность окружающей среды способствует постепенному отслаиванию мембраны. От пяти до семи раз в сутки используются эмоленты, увлажняющие крема и спреи с декспантенолом.

Внутрь принимаются витамин A и D. Прием гормональных препаратов в виде таблеток не показан.

Эпидермолитический ихтиоз

Эпидермолитический ихтиоз встречается редко — примерно у одного из 300 тыс. детей. Раньше эту форму называли буллезная эритродермия Брока.

Каковы признаки и симптомы?

Данная форма ихтиоза проявляется уже при рождении и характеризуется сочетаемостью очагов шелушения, сухости и наличием на коже, особенно в складках кожи и над суставами, пузырей. Кожа может быть хрупкой и легко покрывается пузырями после травмы.

Со временем наблюдается постепенное уменьшение пузырей, а вот выраженность шелушения и утолщения кожи — очагов гиперкератоза — растет. Кожные инфекции с часто встречающимися бактериями (стафилококк и стрептококк) могут быть хронической проблемой.

Зубы, волосы и ногти у пациентов не страдают, но поражение кожи головы может быть серьезным, что приводит к выпадению волос.

Лечение эпидермолитического ихтиоза — сложная задача. Больному необходимо не только увлажнять кожу, но и оберегать ее от травм и раздражений. В лечении данной формы ихтиоза комбинируют наружные препараты и специальный атравматический перевязочный материал — губки, сетки, бинты, салфетки.

Диагностика ихтиоза

Чтобы определить тип ихтиоза, врачи рекомендуют генетическое тестирование. Другие причины пройти генетический тест: желание иметь здоровых детей, необходимость выявить характер наследования или нетипичная клиническая картина болезни.

Результаты генетических тестов, даже когда они идентифицируют конкретную мутацию, редко могут показать, насколько легким или тяжелым будет состояние конкретного человека. Результат генетического теста также может быть отрицательным, что означает, что мутация не выявлена. Это может помочь врачу исключить определенные диагнозы, хотя окончательную ясность при этом не вносит.

Иногда тестирование показывает «неубедительные» результаты, что свидетельствует об ограниченности наших знаний и методов проведения теста. Однако в будущем такое тестирование определенно будет точным — наука развивается быстро, постоянно делаются новые открытия — поэтому повод для оптимизма есть.

Особенности пациентов с ихтиозом

Существует миф, что пациенты с ихтиозом не потеют. Это совсем не так, но в этом плане у таких больных есть свои особенности.

В норме выводные протоки потовых желез берут свое начало в дерме и выходят на поверхность кожи через эпидермис. При ихтиозе анатомических нарушений нет, однако есть нарушения функциональные.

За счет того, что кожа при ихтиозе видоизменена (она слишком плотная или тонкая) или если наблюдаются признаки эритродермии, пот не достигает этих выводных протоков в полном объеме и не может полноценно выделяться. На коже ребенка с ихтиозом это проявляется выраженным покраснением или чрезмерным шелушением. Именно поэтому нормальная температура тела при ихтиозе 37,3–37,5 градусов.

Питание пациентов с ихтиозом

Пациентам с ихтиозом необходимо сбалансированное питание и прием макро- и микронутриентов, таких как белок, витамины A и D и другие.

Лечение ихтиоза

На сегодняшний день от ихтиоза нет волшебной таблетки или крема. Ведутся исследования по разработке наружных средств, которые решали бы проблемы каждой конкретной формы ихтиоза.

Главная задача врача — подбор и комбинация разных наружных препаратов — увлажняющих, смягчающих, отшелушивающих.

Все наружные препараты вне зависимости от формы ихтиоза необходимо наносить часто, до пяти раз в сутки.

Также нужно соблюдать гигиену и принимать ванну вечером и душ днем — это поможет уменьшить количество эпизодов вторичной инфекции, а также охладит кожу и очистит ее от чрезмерных чешуек.

Ихтиоз — мультидисциплинарное заболевание, поэтому оно требует такого же подхода и особенной команды врачей и социальных помощников.

В России существует благотворительный фонд помощи детям и взрослым с различными формами ихтиоза — «Дети-бабочки». На сайте подробно рассказано про каждую форму ихтиоза и про особенности ухода за такой кожей.

Там также есть вся контактная информация и подробная инструкция о том, как попасть в фонд. Медицинская команда фонда внимательно относится к каждому подопечному и оказывает самую современную помощь.

В результате все состоящие в фонде дети и взрослые с этим диагнозом знают: счастливая и полноценная жизнь вне зависимости от формы ихтиоза и возраста реальна. 

Ихтиоз кожи: симптомы, лечение, признаки

Записаться на прием

Следствием мутации некоторых групп генов становится тяжелая болезнь – ихтиоз. Так называют патологическую трансформацию эпидермиса, в результате которой поверхность кожи покрывается твердыми чешуйками. Степени и формы ороговения варьируют от легкой шероховатости до образования плотного слоя ороговевшего эпидермиса.

Почему развивается заболевание

Патология носит наследственный характер, а главной причиной ихтиоза является мутация некоторых групп генов, которая передается детям от родителей. В редких случаях заболевание является приобретенным и становится следствием недостатка витаминов, проявлением некоторых болезней крови и др.

У больных отмечается нарушение метаболизма белков и аминокислот, в эпидермисе усиливается активность окислительных ферментов, понижается концентрация иммуноглобулинов. Этиология и патогенез до сих пор недостаточно изучены, но многие исследователи отмечают важную роль недостаточности витамина А и функции некоторых желез – щитовидной, надпочечников.

У пациентов с генетической формой ихтиоза, как правило, замедляются обменные процессы, нарушается терморегуляция, плохо работают потовые железы. Высокий уровень ферментов приводит к существенному усилению кожного дыхания.

Клеточный и гуморальный иммунитет часто понижен. Нередко гиперкератоз сопровождается эндокринными заболеваниями, болезнями надпочечников и репродуктивной сферы, глазными заболеваниями.

Часто у больных усиливается ломкость волос и ногтей, зубы легко поражаются кариесом.

В кожных покровах присутствует чрезмерное количество структурно измененного кератина. Из-за замедления метаболических процессов старые клетки кожи отторгаются недостаточно быстро, что приводит к образованию на поверхности кожи твердых чешуек. Между слоями клеток кожи скапливаются аминокислотные комплексы, ускоряющие процесс затвердения и ороговения, а также скрепляющие чешуйки между собой.

Клинические проявления

В настоящее время насчитывается более пятидесяти клинико-морфологических форм заболевания, однако во всех случаях присутствуют следующие проявления:

• роговой слой эпидермиса утолщен, на нем формируются чешуйчатые образования и зоны ороговения;
• кожа сухая и шелушащаяся, сальные железы практически не работают;
• ногтевые пластины расслаиваются или ломаются, в ряде случаев деформированы и напоминают птичьи когти, отслаиваются от мягких тканей;
• кожный рисунок становится более глубоким и выразительным;
• присутствуют высыпания разной формы и окраски.

Ихтиоз кожи, как правило, обостряется с наступлением холодов. В теплое время обычно наступает ремиссия. Во время полового созревания у подростков болезненные проявления уменьшаются, чтобы вновь вернуться во взрослом возрасте.

Разновидности патологии

Более чем у 90% пациентов развивается вульгарный ихтиоз – заболевание, которое впервые проявляется уже на втором или третьем месяце жизни. В зависимости от характера поражения кожи выделяют следующие клинические формы:

• ксеродермию, или абортивную форму – наиболее легкий вариант болезни, при котором кожа становится сухой и шершавой, но чешуйчатые наслоения отсутствуют;
• простую форму с небольшими чешуйками, тонкими по краям и с уплотненным центром, которыми покрывается все тело вплоть до волосистой части головы;
• блестящую форму с прозрачными чешуйками, расположенными в виде мозаики преимущественно на ногах;
• белую форму с белыми либо слегка желтоватыми чешуйками, внешне похожими на асбестовые волокна;
• змеевидную форму с грубыми ороговениями коричневого, бурого или серого цвета, напоминающими змеиную чешую.

Намного реже встречается ламеллярная форма заболевания (коллодийный плод), фетальная (плод Арлекина), линеарная и т. д. Некоторые из них несовместимы с жизнью – так, фетальный ихтиоз формируется еще во втором триместре внутриутробного развития, и ребенок гибнет в первые дни жизни либо рождается уже мертвым.

Как определяют заболевание

Для первичной диагностики ихтиоза, как правило, бывает достаточно внешних проявлений заболевания. Чтобы отличить его от других кожных заболеваний, назначают гистологическое исследование эпидермиса.

При наличии случаев заболевания в семье проводится пренатальная диагностика: между 19 и 21 неделями развития у плода забирают биопсию эпидермиса.

Можно ли излечить?

• витаминные комплексы, железосодержащие составы, иммуноглобулин;
• переливания плазмы крови;
• гормонотерапию (в сложных случаях);
• ванны с добавлением различных препаратов, смягчающие мази и кремы;
• физиопроцедуры, курортное лечение по показаниям.

Выбор лечебных методик зависит от степени поражения кожи и особенностей протекания болезни.

Часто возникающие вопросы

Как наследуется ихтиоз от больных родителей?

Заболеванию одинаково подвержены как мужчины, так и женщины, но некоторые формы развиваются преимущественно у детей одного пола. Генная мутация наследуется в 97% случаев, если хотя бы один из родителей болен ихтиозом.

Передается ли ихтиоз при контактах с больным?

Ихтиоз – заболевание генетического характера, поэтому люди, которые им болеют, абсолютно не заразны и не могут передавать свою патологию иначе, чем наследственным способом, т.е. собственным детям.

Как живется людям с ихтиозом?

При ихтиозе показано пребывание в теплом и влажном климате, здоровое разнообразное питание с большим количеством витаминов. Чтобы уменьшить проявления болезни и продлить ремиссию, необходимо:

• постоянно увлажнять воздух в помещениях, особенно зимой;
• избегать длительного пребывания под прямыми солнечными лучами;
• постоянно пользоваться увлажняющими, смягчающими и ранозаживляющими мазями;
• отказаться от вредных привычек;
• не употреблять жирной и острой пищи.

Публикации в СМИ

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) — гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова.

Частота. Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1:3 000–1:4 500 населения).

Генетические аспекты. В каталоге профессора Виктора МакКьюсика (OMIM) по состоянию на 15 января 2003 г. зарегистрировано 33 наследственные формы ихтиоза, ихтиозиформных дерматозов и близких состояний.

Лишь для некоторых из них установлен молекулярный дефект (например, недостаточность арилсульфатазы и трансглутаминазы). В подавляющем большинстве случаев в основе патогенеза заболевания находятся дефекты кератинизации.

• Аутосомно доминантные формы: 113800 Эритродермия буллёзная ихтиозиформная врождённая Брока; 146590 Ихтиоз Кэрта Маклина; 146600 Ихтиоз тяжёлый; 146700 Ихтиоз обычный; 146720 Ихтиоз синдром «щёки и брови»; 146750 Ихтиоз пластинчатый аутосомный доминантный; 146800 Ихтиоз буллёзный.

• Аутосомно рецессивные формы: 211965 Синдром камптодактилии ихтиоза; 212400 Врождённый ихтиоз и катаракта; 242100 Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная 1; 242150 Эритродермия ихтиозиформная, поражение роговицы, глухота; 242300 Ихтиоз пластинчатый 1; 242400 Ихтиоз врождённый с атрезией жёлчных протоков; 242500 Ихтиоз врождённый типа «арлекиновый плод»; 242510 Ихтиоз, алопеция, эктропион, умственное отставание; 242520 Ихтиоз, гепатоспленомегалия, дегенерация мозжечка; 242530 Ихтиоз, умственное отставание, почечная недостаточность; 242550 Ихтиоз, секущиеся волосы, аминоацидурия; 258840 Ихтиоз с дефектами рта и пальцев; 270220 Ихтиоз, подобный синдрому Шёгрена Ларссона, без поражения ЦНС и глаза.

• X сцепленные формы: 300001 Ихтиоз X сцепленный без недостаточности сульфатазы стероидов; 308050 Врождённая гемидисплазия, эритродермия ихтиозиформная, дефекты конечностей; 308100 Ихтиоз X сцепленный (арилсульфатаза С, КФ 3.1.6.2); 308200 Ихтиоз и мужской гипогонадизм; 308205 Ихтиоз фолликулярный, атрихия, синдром фотофобии.

• • Разные фенотипы: 601039 Синдром ихтиоза умственного отставания с большими гранулами кератогиалина; 601277 Ихтиоз пластинчатый 2; 601952 Линейный кератоз с врождённым ихтиозом и склерозирующей кератодермией; 602400 Ихтиоз, фолликулярная атрофодермия, гипотрихоз и гипогидроз; 602540 Ихтиоз с глухотой; 604777 Ихтиоз пластинчатый 3; 604781 Ихтиоз врождённый непластинчатый и неэритродермический; 606545 Ихтиоз пластинчатый 5.
• Клинические формы ихтиозов
• • Врождённый — наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорождённого.
• • Иглистый — наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием бородавчатых роговых наслоений в виде заострённых шипов и игл.
• • Ламеллярный (десквамация новорождённых ламеллёзная, десквамация новорождённых пластинчатая, десквамация новорождённых эпидермальная) — наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием с момента рождения на всём теле желтовато-коричневой плёнки, напоминающей коллодий.
• • Линеарный огибающий (дискератоз врождённый мигрирующий, ихтиоз линеарный ограниченный) — наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окружёнными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания.

• Обыкновенный ихтиоз развивается в первые 2–3 года жизни ребёнка и характеризуется резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и туловище чешуек сероватого цвета.

Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду •• Абортивный ихтиоз — легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с наличием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах •• Белый ихтиоз отличается белым цветом чешуек •• Блестящий ихтиоз характеризуется прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях •• Буллёзный ихтиоз протекает с образованием пузырей •• Змеевидный (скутулярный) ихтиоз проявляется наличием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу) •• Лихеноидный ихтиоз отличается мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лишай •• Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз характеризуется формированием мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикреплённых к коже только в своей центральной части •• Роговой ихтиоз характеризуется формированием плотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи •• Чёрный ихтиоз отличается коричневато-чёрным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.

• Односторонний ихтиоз (Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия) — ихтиоз, при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек.

• Ихтиоз плода (гиперкератоз врождённый универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина) — форма врождённого ихтиоза, несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов.

• Фолликулярный ихтиоз (см. Болезнь Дарье в статье Болезни разные).

• Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов. В отличие от обычного ихтиоза, Х-сцепленный ихтиоз может существовать с рождения. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков.

Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы.

Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм.

Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Кальмана.

Ихтиозиформные эритродермии (гиперкератоз ихтиозиформный генерализованный, Брока врождённая ихтиозиформная эритродермия, Брока ихтиозиформный дерматоз). Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермий от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения.

• Эритродермия ихтиозиформная врождённая буллёзная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолитический) протекает с образованием пузырей и наличием симптома Никольского.

• Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв.

Диагностика основана преимущественно на клинических данных.

При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х-сцепленном ихтиозе — сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии — обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермолитического гиперкератоза.

Дифференциальная диагностика • Псориаз • Себорейный дерматит • Старческая и другие формы ксеродермии.

Лечение • Практически при всех формах ихтиоза — ретинол 100 000 МЕ/сут (до 200 000–300 000 МЕ/сут в 2 приёма) курсами по 2–3 мес 2–3 р/год • При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе — изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности • При буллёзной форме — эритромицин по 250 мг внутрь 3–4 р/сут длительно до клинического выздоровления • Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5–10% мазь с мочевиной).

1. Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном ихтиозе, наименее — при ламеллярном.
2. Сопутствующая патология • Болезнь Ляйнера • Болезнь Рефсума • Синдром CFC • Синдром Шёгрена–Ларссона (Синдромы разные) • Трихотиодистрофия • Хондродисплазии точечные.
3. Синонимы • Крокодилья кожа • Рыбья кожа • Сауродерма • Сауриаз • Кератома диффузная

МКБ-10 • L85.0 Приобретённый ихтиоз • Q80 Врождённый ихтиоз.

Примечание. Ихтиоз приобретённый — ихтиоз, возникающий у людей в среднем или пожилом возрасте и обусловленный эндокринными нарушениями, интоксикацией и т.д.